▌ 导语：

“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”已在北京时间9月10日圆满闭幕。庞大的罕见病群体却得不到有效的治疗，值得我们深思的。为此，我们特别发起“罕”你相连---助力罕见病群体赴美就医项目，来帮助那些有需求和有条件的家庭，在最短时间内获得最有效、最便捷的医疗诊治服务。

▌ 罕见病患者的希望！

根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”。

说起罕见病，很多人都觉得离我们很遥远，其实他就在我们身边。你知道全世界罕见病到底有多少种？中国罕见病发展中心主任黄如方先生说，“来自于全球最大的罕见病数据库，按照它的编码比对，现在梳理出来的百科数据是6930种。6930种是什么样的概念？把所有的罕见疾病打印出来，一共是526页。”

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。而全球近7000种罕见病中80%是由于遗传基因缺陷所致。其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。但是，目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。

▌ 罕见病的一组数据
▪ 国际确认的罕见病有6000至7000种。
▪ 约80%的罕见病为遗传性疾病。
▪ 约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。
▪ 约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。
▪ 目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。
▪ 据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。
▪ 全球近7000种罕见病  80%是由遗传缺陷引起

▌ 中国常见罕见病
戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。

正如我们所熟知的那些名字特殊的罕见病，如“瓷娃娃”——成骨不全症，“玻璃人”——血友病，“月亮孩子”——白化病等，他们目前并不能治愈，而且还有很多已发现的罕见病仍然非常陌生，如白塞病、戈谢病、苯丙酮尿症、结节性硬化症等，甚至很多罕见病连医生们都感到十分陌生。

地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，95%没有治疗方法。同在生命的起跑线上，他们却无法坚持!

▌ 其他罕见病
如果您或家人不幸被确诊为某种罕见病，并且已从其他信息渠道获悉美国有该病的治疗方案、专家、药物、临床研究等医疗资讯，有意出国寻求医疗救治的，我们欢迎您提供所知道的医治医院、专家名单、药物等信息。

我们美国总部将在第一时间为您求证信息的可靠性，并愿按您的需求提供相应的医疗救治服务。

▌ 我们可以做到
▪ 收集病史资料，撰写国际转诊病历报告；
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▌ 联系 · 方式
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