Caris分子图谱会诊：新增GNAQ和IDH2，领导全球肿瘤的准确治疗-赴美就医-远程会诊-大通福克斯美国本土机构

▌ 导语：

Caris生命科学基因公司基因最新增加了两个新的生物标志物检测项目，分别为GNAQ和IDH2，这两个标志物对指导癌症治疗和积极的临床试验具有重要的意义。

目前在国内的基因检测公司尚不掌握这个技术，无法提供这二个标志物的检测服务，两个标志物的临床意义如下：

1、通过二代测序法检测所有实体肿瘤的GNAQ基因。GNAQ基因对G蛋白的α亚单位进行编码。G蛋白是一类异源三聚体蛋白配对7跨膜域受体。GNAQ癌基因变异可导致内源性GTP酶活性缺失，从而构成具有活性的G-α亚单位。可引起通过MAPK通路的信号增加。体细胞中的GNAQ变异可见于50%原发的葡萄膜黑色素瘤患者及28%黑色素瘤转移患者。多项临床试验(www.clinicaltrails.gov)正在对该基因的靶向药进行研究，包括NCT01587352、NCT01390818、NCT01143402。

2、通过Sanger测序检测胶质瘤中的IDH2基因。2013年4月4日Agios制药公司的科学家和合作者在《科学》(Science)杂志发表了两篇论文，证实在人类原发性肿瘤模型中，该公司的IDH1和IDH2(异柠檬蒙酸脱氢酶1和2)突变体特异性小分子抑制剂的效应。表明靶向突变的IDH1和IDH2酶极其有望成为癌症治疗的新方法。

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