▌ 导语：

进行性肌营养不良症 ( 简称MD)，是一种罕见的神经肌肉疾病，导致肌肉进行性萎缩，DMD是进行性肌营养不良症中最普遍，最严重，多发病于儿童(男童)，且致残率最高的类型。

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除了最常B的杜氏型肌营养不良(DMD)，还有以下几种类型：

▪ 贝克型肌营养不良(BMD )
▪ Emery-Dreifuss肌营养不良(EDMD )
▪ 肢带型肌营养不良(LGMD )
▪ 面肩肱型肌营养不良(FSHD )
▪ 眼咽型肌营养不良(OPMD )
▪ 远端型肌营养不良(FSHD )
▪ 强直性肌营养不良(MDl或MD2 )

▪ 先天性肌营养不良(CMD)

▌ 什么是DMD?
DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) 属于罕见病，是一种严重的神经肌肉遗传疾病，导致肌肉进行性萎缩。国内一般称t 杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良。发病率约为3500个存活男婴中有一例。

病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。还有一种与DMD相对应的症状缓和的肌营养不良症，叫B M D (Becker MuscularDystrophy)，国内称为贝克型肌营养不良。

BMD 的发病率大概为DMD的1/5~1/10，我国每年约新增3000名DMD/BMD患者，患者总数约有近10万人。由于基因缺陷，造成肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin蛋白），使肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行破坏。

目前，肌营养不良症尚无特效药物与根治方案，但可以通过合理使用激素和坚持长期康复锻炼，延长患者生命，提高生活质量。

➣ DMD特征表现

▪ 3-4岁: 开始步态异常，呈鸭步

▪ 10-12岁: 逐渐失去行走能力
▪ 20-30岁: 心肺功能衰竭

一般比同龄儿童运动能力发育晚，一般在3 岁左右出现较明显临床症状，可见跑、跳等不及同龄小孩，动作笨拙，时常摔跤。因骨盆带肌及大腿肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒、登梯上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲，站立时腰椎过度前凸，步行呈鸭步。并常有双侧腓肠肌( 小腿肚) 呈假性肥大、变硬(通常认为是纤维结缔组织过度增生所致)。

➣ DMD早期诊断

当小孩出现体征时可通过肌酶谱检查进行DMD早期初步诊断。

肌酶谱检查:
DMD患者血液中的肌酸激酶(Creat ineKinase,CK)相当高，通常会高出正常值的数十倍甚至上百倍。骨骼肌的破坏也引起测试指标中谷丙转氨酶(ALT) 、谷草转氨酶(AST) 及血清乳酸脱氢酶(LDH )的升高数倍以上。此时，注意不要误诊为肝炎，实施错误治疗，应请有经验的医生鉴别。DMD确诊过程:

肌肉活检:
即手术取出一小块肌肉作分析，从而检查肌纤维是否萎缩、变性、坏死，结缔组织是否增生，并进一步检验肌细胞膜是否存在抗肌萎缩蛋白。除非基因检测无法确认或特殊需要，现在一般不进行肌肉活检。相反，已接受肌肉活检并确诊患者仍可能票要接受基因检测，以确切知道其遗传基因的突变情况。

肌电图检查:

一般不建议对孩子实施肌电图检查，对定性诊断不具有决定性意义，且有一定痛苦。

➣ DMD治疗

目前，根据循证医学的研究结果，国内外临床医生公认DMD黄金治疗方案是激素治疗，长期服用激素加上必要的辅助康复是目前最有效的治疗手段。使用糖皮质激素主要是泼尼松Prednisone,强的松)，可以延缓肌肉破坏，同时减慢纤维化，并有稳定细胞膜，抗氧化等作用。

另一种常用激素类药物地夫可特( Deflazacort) 目前国内尚无此药。使用激素可以延长DMD病人行走时间约3~5年。即使在病人不能行走后还应坚持适量服用激素，对预防病人的脊柱侧弯、保持心肺功能仍有所帮助。

副作用:
使用激素的副作用也比较明显，包括体重增加、多期延迟、白内障、骨质疏松等。但通常认为DMD患者毛、青春立坚持服用激素，而激素治疗对BMD患者效果不确定。
服用方法:
需严格尊重医嘱，通常认为的激素开始服用时间是4-5岁左右(患者平台期)，也有医生认为应该更早些。同时，患者也不可轻易骤停激素。
未来的治疗:
目前已经有PTC-124和Exon51在欧盟和美国获得批准，可以延缓约10-20%的DMD患者。Exon45/53也开始招募临床患者。

国内外有多家药企和研究所在进行DMD药物研发，基因编辑技术、干细胞治疗、不断探讨老药新用等方案。

➣ 遗传与二胎

由于DMD俱有家族遗传性质，生男孩有50%患儿致病率，生女孩有50%携带的可能性。如果计划生育二胎的家庭，必须注意做好产前筛查工作，生育出健康的宝宝。

另外在直系亲属中有不明原因导致不能行走人员，建议女性成员必页查明自身是否携带DMD患病基因。普林斯顿大学医学中心，是美国最大的州立医学健康科学大学医院，属于全美仅有的获NICHE样本医院荣誉的46所医院之一。大通福克斯美国会诊中心（CMAA）作为普林斯顿大学医学中心的独家合作伙伴，我们将会为您提供定制化一对一体检模式：身体全面分析、发现潜在疾病、给予明确诊断、提出治理方案、安排在美就医。

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