▌ 导语
患者赵女士，65岁，自2015年2月诊断为左肺癌晚期，标准治疗失效，依据Caris分子图谱检测会诊方案治疗4个月，肿瘤明显缩小。目前患者生存状态良好。
Caris分子图谱检测会诊前
2015年2月患者出现咳嗽、气促，就诊于北京某三甲医院。2015年3月行PET-CT：左肺下叶背段、纵膈及左肺门部多发高代谢淋巴结/结节，考虑恶性，左下叶周围型肺癌伴淋巴结转移，右颈部、右锁骨上多发淋巴结转移；肝、骨多发转移瘤，提示左肺癌（IV期）。
同时行B超引导下右侧颈部淋巴结穿刺活检，病理提示：
1、转移性癌组织，考虑低分化腺癌，符合肺来源；
2、免疫组化结果显示：CK5/6(-)，P63(-)，P40(-)，TTF-1(+)，D5F3(弱+)，NaspinA(+)，CK7(+)；
3、基因检测显示：C-MET扩增2.41；VEGFR2表达7.7311；EGFR、ALK、KRAS、ROS1、HER-2、RET、BRAF均无突变；EGFR蛋白表达正常。
2015年4月到7月行培美曲塞（900mgd1）+顺铂（120mgd1-2）方案化疗6周期，疗效评价PR（部分缓解）。
因患者对以上方案化疗反应较严重，于2015年8月到11月行培美曲塞（900mgd1）单药维持化疗4周期。
2015年12月3日胸部CT复查：左肺癌伴左肺、左肺门、纵膈淋巴结转移治疗后，部分病灶较2015-11-04片增大。骨扫描考虑肿瘤多发骨转移。
2015年12月至2016年1月分别行培美曲塞900mgd1单药维持化疗+口服吉非替尼（印度版）治疗，复查效果欠佳，病情继续进展。经专家推荐，患者及家属要求行Caris分子图谱检测会诊。
Caris分子图谱检测会诊后
患者于2016年2月行Caris分子图谱检测，因患者提供样本不足，所以选取了与肺癌相关的重点生物标志物进行检测。结果显示：①ALK强阳性(IHC)，提示采用靶药克唑替尼、色瑞替尼和alectinib有较好的临床疗效；②PD-L1强阳性，提示采用抗PD-L1检查点免疫抑制药物Nibolumab和pembrolizumab可能会有较好的临床效果。③NGS检测，显示c-MET扩增为阴性，无阳性突变存在。
综合Caris分子图谱分析结果、患者病史和既往用药情况，美国医生给予治疗建议如下：
依据ALK-IHC呈强阳性结果，建议采用靶药克唑替尼进行治疗。同时建议再次进行MRI脑部检查，明确脑部是否有转移灶。若是脑部存在转移灶，推荐采用第2代ALK药物，色瑞替尼和alectinib。这是因为这两者药物可以透过血脑屏障，为中枢神经系统提供更好的疾病控制。
该患者还表现为PD-L1免疫组化强阳性结果，这表明采用PD-L1抗体nivolumab和pembrolizumab的免疫疗法很可能控制疾病。建议保留这种治疗方案用于患者继ALK药物之后的治疗方案。
中国临床专家参考了报告的内容，结合患者的病情，于2016年2月底将吉非尼替药物治疗方案，更改为单药服用克唑替尼方案。
复查报告提示：
● 胸部CT发现：肺门及纵隔淋巴结明显缩小（见胸部CT报告）
● 超声检查显示：颈部淋巴结转移灶缩小或消失（见超声报告）
● 肿瘤血清标志物：癌胚抗原逐渐降低（见癌标检测报告）
患者按照Caris分子图谱检测会诊方案治疗，从2016年2月到2016年6月，共计4个月。治疗过程顺利，药物副反应小，复查肿瘤继续缩小。患者目前平稳，未见病情进展，间断复查中。
案例启示
样本不足的情况下，Caris分子图谱检测(CMI)优化样本检测方案
在病理样本不足的情况下，CMI的专家会按照生物标志物与疾病的相关的紧密度安排检测项目，为患者找出最适合的临床受益药物。
只有提供了足够的CMI检测所需的病理样本，才能全面地获得肿瘤的异质性检测结果，才能全面地分析出与该患者相关的所有抗肿瘤药物，才能保证治疗方案的精准性。
Caris分子图谱检测(CMI)协助临床规避无效的靶向治疗
为患者找到合适的靶向药物，规避了针对该患者的无效药物吉非替尼、厄洛替尼和阿法替尼等肺癌常用靶向药物的试药过程，减少患者痛苦，抓住治疗时机，避免无效费用。
Caris分子图谱检测(CMI)能预警患者可能的病情进展，并制定相应的治疗预案
此案例通过分析该患者为肺癌IV期，提示极易发生脑转移，建议安排进一步安排头颅MRI检查，并给予发现脑转移时的治疗药物建议。通过CMI会诊为患者的下一步病情变化做好预警及治疗预案。
Caris分子图谱检测会诊：是依据生物学中心法则，全面检测肿瘤细胞的DNA、RNA和蛋白质表达的改变，准确分析患者的肿瘤生物标志物，以高等级的临床循证文献为依据，提示肿瘤生物标志物和抗肿瘤药物的互作关系，指出潜在临床获益药物、缺乏临床获益的药物，以及临床试验。为肿瘤医生的临床决策提供依据；为患者提供安全、有效的个体化精准治疗方案。
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