分子图谱与基因会诊：在临床应用的区别！-赴美就医-远程会诊-大通福克斯美国本土机构

在今天，医生对于肿瘤患者的治疗越来越讲求精准治疗。为了实现精准治疗的目标，必须借助第三方技术，而分子图谱和基因检测这两种技术便是为了实现这一目的。对很多人来说，基因检测已经耳熟能详，但对分子图谱多少还有些陌生。殊不知，从临床应用方面来讲，分子图谱会诊有着更多的优势。

一、指导临床用药的差异

分子图谱是依据生物中心法则，检测患者的肿瘤生物标志物（DNA、RNA和蛋白质），继而依据会诊结果进行完整的临床循证数据分析，从而甄选出潜在临床受益药物，包括传统化疗药物，靶向药物，免疫化疗药物，激素类药物以及其他辅助用药。最终，由富有临床实践经验的肿瘤专家结合患者的病情情况，再从报告中所列出的临床受益候选药物进行斟酌挑选，最终给予一套有序贯性的合理用药方案。

而基因检测（二代测序）仅检测肿瘤的基因，即对DNA进行检测，给予患者提供的用药参考信息仅是靶向药物。但靶向药物的使用，在临床所需要的检测靶标不仅仅是DNA，还有蛋白质，例如ALK蛋白（指导克唑替尼等，大多数患者ALK基因突变是阴性）、HER2蛋白（指导赫赛汀等，DNA检测是辅助参考性的检测）。仅做基因检测，不能够完整给予患者所需要用药参考。一方面，用药参考信息不全，另一方面，用药参考不够全面、准确。

Caris生命科学（Caris Life Sciences）是致力于肿瘤精准诊疗的国际业界领袖，开创性的提供肿瘤分子图谱会诊与分析服务，大通福克斯美国会诊中心把Caris分子图谱会诊技术引进中国。

通过对Caris 11万多的癌症患者数据分析，我们可以看到分子图谱在多个方面为患者提供临床有效信息：

45%的患者使用靶向和化疗联合用药获得临床获益；

49%的患者通过传统化疗获得临床获益；

2%的患者通过靶药获益；

3%的患者缺乏受益；

1%的患者无明显受益药显示

通过上述表述，我们可以了解到，分子图谱会诊与基因检测在临床参考有效度上具有很大的不同。基因检测（二代测序）仅能提供靶向药物的临床参考。但对每个患者而言，靶向药物不是唯一可带来临床获益的药物，患者的系统治疗仍需要针对患者的病情来综合、多步骤的系统用药才能带来更好的治疗效果。

二、分子图谱对患者治疗的价值（实例）

患者，女，57岁，病理为转移性肺腺癌。临床采用化疗，疗效不佳，转移至骨、皮肤。肿瘤分子图谱会诊与分析后提示EGFR和ER阳性。依据报告结果，将临床方案调整为吉非替尼联合芳香化酶抑制剂（AI）进行治疗。治疗3周后，患者骨痛完全缓解。截至本报道发表时，临床观察和影像检查均未见疾病进展。

通常AI不用于肺癌的常规化疗方案中，而因为这个患者的肿瘤分子图谱会诊显示ER阳性，所以针对这个分子标志物特征，在该患者的治疗方案中特别加入此治疗药物，治疗效果果然有明显的改善。这个用药在临床上属于Off-labeled，即不常规用药或超纲用药，但在个体化精准诊疗过程中，这样的案例并不少见，为许多肿瘤患者赢得了长久的生存期甚至治愈的可能性。

通过这个案例，我们可以看出，通过肿瘤分子图谱会诊，给予患者适合的用药方案是临床精准诊疗的一个有效解决方案。

三、分子图谱如何保障诊断的准确性

Caris分子图谱会诊为什么会有如此强大的功能，可以为患者提供精准的临床治疗方案。这是因为它聚合了三种不同领域最前沿的医学专业技术：

✦医学检测领域：获得准确的肿瘤生物标志物检测结果；

采用使用9种检测技术(包括NGS，IHC，RNA-seq等)并交互印证，对患者的肿瘤组织进行系统、完整的肿瘤生物标志物准确检测和结果判定。

✦医学信息分析领域：精准分析肿瘤生物标志物相关抗肿瘤药物的临床应用；

Caris专家团队将上述生物标志物结果与全球既往临床肿瘤医学成果相互关联分析；找出对患者肿瘤治疗可能有效的所有抗肿瘤药物，包括靶向药物、化疗药物、免疫药物等，形成最终临床药物参考报告。

✦临床医学领域：综合患者全部病史记录，解析适合患者的最适药物方案；

由美国资深肿瘤专家依据肿瘤的检测结果和分析结果，依据前沿的临床经验和研究经验，再结合患者病史信息提示适合患者的最适个体化药物参考方案和建议。

通过以上的介绍，相信大家对分子图谱技术及基因检测在个体化精准诊疗上给予临床指导的差异化了。分子图谱是把世界前沿的医学技术、医学信息、临床案例综合在一起，为临床医生以及患者提供最优质的治疗方案选择。在当前的国际医学发展情况下，可最大限度的延长患者生存期和生存质量。

推荐阅读：

1、Caris生命科学公司

2、Caris分子图谱检测，精准指导肿瘤的个体化治疗

3、Caris分子图谱检测：新增检测GNAQ和IDH2，领导全球肿瘤的准确治疗