如何更好地帮助到肿瘤患者，是从事医疗服务工作的人一直在考虑的事情。当患者满怀期望找到我们时，我们如何能在有限的时间内，找到更准确、更有效的治疗方式，是我们要努力的，更是肿瘤患者迫切所需的。
不久前，我们遇到了一位肿瘤患者的求助：
患者John(化名)，临床表现为前腹壁巨大包块，活检显示高级别梭形细胞肉瘤，同时影像结果显示两肺转移。起始治疗方案为化疗与放疗联合治疗，结果喜忧参半。治疗细节为在原发病灶采用 50Gy的辐射放疗，随后继续两个周期的化疗方案。但是在化疗间隔期，发现肺部转移灶的增大。下一步该怎么办?患者及家人都手足无措。
为了弄清楚这位患者的病情状况，找到更合适的治疗方案。首先，我们需要对软组织肉瘤这种疾病有更多地了解。
一、什么是软组织肉瘤？
软组织肉瘤 (STS) 是一种罕见并且组织异常的肿瘤，占成人癌症的1%，其分类亚型超过 50种。这些肉瘤呈现了广泛的不同临床症状和分子病理类型，并可以出现在身体的任何地方。
每年在美国、英国的发病人数分别是10000和3300例。依据最新的2015年中国肿瘤流行病学信息以及数据统计，中国的肉瘤患者每年大约有30000多例。
通常，手术切除在肉瘤的局部治疗中起到至关重要的作用，而在局部晚期或转移性的肉瘤中，适当的药物治疗、手术以及放疗的多学科综合治疗、管理对每个患者而言具有更重要的作用。
图：不同亚型肉瘤中分子特征的改变
最新的肿瘤研究显示，并不是所有的肿瘤都只有一种类型。根据基因组研究数据显示，肉瘤是由基因易位、基因突变或扩增以及其他更复杂和混乱的核型所引发的。
如果医生想拟定一份合适、有效的治疗方案给患者，必须对每位患者肿瘤细胞分子中的标志物做进一步的检测分析，透彻得了解每位患者肉瘤的分子病理分型、病变特点、病因和发病机理，以及伴随的功能变化。
所以从精准医学的角度讲，对肿瘤的这些分子生物标志物信息了解的越全，对医生匹配到合适药物来治疗肉瘤越有帮助，越容易找到对肿瘤杀伤最有效的药物。
二、精准检测，解决了患者的“痛点”
目前在临床实践中，针对每一位肉瘤患者独有的肿瘤分子病理特征，结合临床循证医学文献(编著注：循证医学指医疗决策应在现有的最好的临床研究依据基础上作出，同时也重视结合个人的临床经验。)，给出精准的个体化治疗方案，打破了当前临床上标准治疗的窘境，为患者提供了明确、有效的治疗方案。
肿瘤传统的诊疗是通过病理诊断，首先考虑使用标准治疗方案。如果常规治疗无效或肿瘤类型没有标准治疗方案，患者将面临不断试药。
而通过全面检测患者的肿瘤标志物，则可以全面解析肿瘤的特异性及潜在依赖的生长信号，解析出临床受益药物，继而制定出个体化精准治疗方案，避免试药风险。
图：常规治疗与个体化治疗的差异
作为国内专注于肿瘤个体化精准医疗服务的美国权威机构，大通福克斯美国会诊中心团队将美国肿瘤精准医学领域的Caris分子图谱检测技术引进中国，为中国的肿瘤患者服务。
Caris分子图谱检测是目前国际上先进的对肿瘤分子检测的一项肿瘤分子检测产品。通过它可以全面检测肿瘤细胞标志物的改变，准确分析患者的肿瘤生物标志物，以高等级的临床循证文献为依据，提示肿瘤生物标志物和抗肿瘤药物的互作关系，指出潜在临床获益药物、缺乏临床获益的药物，以及临床试验，为患者提供安全、有效的个体化精准治疗方案。
图：Caris分子图谱会诊模式图
最后，John进行了分子图谱会诊。在随后分子检测结果提示：肺部病灶是具有BRAF V600E 突变的原发性肿瘤。经过临床医生的慎重考虑，将被批准用于黑色素瘤治疗靶向BRAF-V600E突变的药物——达拉菲尼/trametinib革新的应用于该患者治疗方案中。
经过一个疗程的治疗，临床评价显示患者对新型治疗方案具有明显的临床响应，并且转移灶开始缩小。随后经过临床的评估，患者最终再次手术切除了肺的原发灶，病理显示无肿瘤残瘤。
通过John的诊疗经历，我们可以看到分子图谱会诊可以最大可能地为肉瘤患者提供更多的个体化治疗策略，保证患者在整个治疗过程，都能使用到有效的药物，为患者的生活质量提升提供了一定保障。
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