▌ 导语：
“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”即将于9月7日-10日，在北京JW万豪酒店隆重召开。我们特别发起“罕”你相连---助力罕见病群体赴美就医项目，来帮助那些有需求和有条件的家庭，在最短时间内获得最有效、最便捷的医疗诊治服务。
美国冠军医学联盟（CMAA）于2009年在美国宾夕法尼亚州费城注册成立，是一家专注于为中国患者提供美国医疗咨询和服务的专业机构。在中国北京和广州设置了转诊服务中心。大通福克斯美国会诊中心是该联盟旗下的一个重要机构，承担着为中国患者提供专业咨询服务的重要职责。
自成立至今，大通福克斯美国会诊中心坚持以患者为中心，整合美国优质医疗资源，致力打造肿瘤及其它疑难病的精准诊疗综合服务平台，满足患者多元化就医需求，提升患者高品质的健康享受。中心现已与美国和中国多家顶尖医疗机构及美国权威的第三方诊断机构建立了紧密诊疗的绿色通道，并且与20多家美国顶级医院建立了深度合作关系。
▌ 我们为何关注罕见病？
我们
曾经是肿瘤患者的家人，
我们
曾经历过焦虑、无助、孤独和绝望，
我们
有过迷茫，
也走过弯路。
这些经历，让我们孕育出了CMAA。
当面对疾病时，我们和您一样感同身受。
目前，国际上已确认的罕见病有7000多种，其中约有80%是由基因缺陷导致，约50%在出生时或者儿童期发病。从专业上来讲，每个人都携带有坏的基因，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。罕见病和每个人都有关系。
根据我们的了解，美国在罕见病的诊治、医药研发、临床科研等方面在全世界都处于领先地位。CMAA作为一家多年从事美国医疗咨询和服务的专业机构，对疾病带给自身和家人的痛楚，我们感同身受。我们希望把世界最先进的医疗技术带给最需要的人，希望可以凭借我们美国企业的本土资源和专业优势，为罕见病群体的未来带来新的希望。
为此，我们特别发起“罕”你相连---助力罕见病群体赴美就医项目，来帮助那些有需求和有条件的家庭，在最短时间内获得最有效、最便捷的医疗诊治服务。
▌ 我们在寻找ing……
罕见病种类众多，我们也在不断探索和学习过程中，结合目前CMAA的资料和对罕见病的了解，我们优先选择以下群体，作为我们重点服务的方向。
如果您患有下列疾病，那就快与我们联系吧。如果您不是下列的疾病，也请与我们联系，告知您的诉求，我们将尽一切可能为您提供帮助。
SMA（脊髓性肌萎缩症）患者群体
疾病介绍：
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的神经肌肉疾病，发病率为1/6000-1/10000，该病是最常见的潜在致命性遗传病之一。SMA表现为不同程度的由进行性肌无力导致的呼吸和行动不便。根据症状初发年龄，SMA可分为4种类型，分别为：I型（婴幼儿型），II型（中间型），III型（青少年型），IV型（成人发病型）。
治疗信息：
SPINRAZA是全球唯一一个获得FDA批准的治疗SMA的药物，在美国已上市。SPINRAZA是美国食品药品管理局（FDA）首个也是唯一承认批准的治疗脊髓型肌肉萎缩药物。Spinraza能够通过运动神经元生存蛋白2（SMN2）基因靶向过程增加运动神经元生存蛋白（SMN）的长度。
临床有效性：
临床实践发现，相较未接受SPINRAZA药物的患者，婴儿期的患者使用SPINRAZA药物有显著的治疗效果，它能够改善机体的运动功能。特别是处于婴儿期的脊髓型肌肉萎缩患者在临床实践中，SPINRAZA对出生1个月到15岁之间有症状的患者治疗效果较为明显，同时也对出生8天到42天的前驱性患者在第一次服用SPINRAZA时效果明显。
脊髓型肌肉萎缩患者可能会发展成或已经发展成一型、二型、三型。当使用SPINRAZA治疗时，一些患者得到了明显的改善，包括能够独立的坐下、站立、行走。治疗后整体生存期超过预期。
所有的研究结果表明，SPINRAZA能够有效的适用于所有脊髓型肌肉萎缩患者，对早期和婴幼儿患者疗效显著。
用法:
SPINRAZA是由专业医疗人员在医生指导下进行鞘内注射。
用药地点：美国宾夕法尼亚大学医院和费城儿童医院作为SPINRAZA的指定治疗医院，可为患者提供SPINRAZA的用药治疗。
▌ 推荐治疗医院
宾夕法尼亚大学附属医院：是由美国国父 Benjamin Franklin 创办的，是美国第一家医院（1751年），也是美国第一所医学院（1765年）。260多年来，一直在医学领域的临床、科研和教育方面引领着美国健康事业的发展。作为美国顶级的教学医院中心，集中了医生、护士、科学家、教授们的集体智慧，为病人提供了最前沿的、最先进的、最适合的医疗。是美国综合排名Top 10 的医院。在全球30家顶级肿瘤中心，临床使用全世界最先进的科学技术方面排名第一。
费城儿童医院：费城儿童医院位列全美十佳儿童医院，拥有全美最大、最全面的神经专科，在小儿神经系统疾病领域处于世界领先地位。患者可以在这里获得治疗并购买SPINRAZA。
▌ 专家介绍
Anna Hendricksen愿倾尽一切让女儿的疾病能够治愈。她将自己的全部希望寄托在一种治疗脊髓型肌肉萎缩的药物——Spinraza上（也称nusinersen）。儿科神经学和神经肌肉专家团队对她的女儿Annika进行血液和尿检样本检测，评估Annika是否具备参加Spinraza临床实验研究的资格。
每年11,000位婴儿中就有一例会因为脊髓型肌肉萎缩（SMA）而死亡。就Annika的病例来说，Annika无法活动四肢、躯干和头部，也不能发声或吞咽，呼吸十分困难。Annika患有I型脊髓型肌肉萎缩症（也称SMA 1）,这是此类疾病中最为严重的类型。妈妈和外婆带Annika就诊之前，外婆曾说：“我一天天看着自己的外孙和女儿脸上没有了笑容，这一切好像女儿在我眼前正在消失一样。”
2016年3月，Annika开始参与 “Embrace”临床试验。在一期试验后，家人并没有发现有什么变化。Anna说：“我承认，我当时有点失望了”，没人能确定Annika是否应该接受Spinraza. 。
根据美国食品药品监管局（FDA）官方网站显示，参与临床实验的患者将随机分配到Spinraza脊髓周围体液注射实验和无药物注射的模拟实验。尽管家属表示接受患者可能会分配到对照组（不接受药物注射），但直到实验终期，无论患者还是医疗工作人员都不知道是否应该实施治疗。
作为实验的一部分，药物的供应方表示患者的动作指标，如头部控制、坐立、仰卧踢腿、旋转、爬行、站立和行走等均得到了改善。最后FDA停止了在实验早期进行模拟的程序，因为Spinraza已经开始显示出它的有效性，并且很快在2016年12月23日得到了证明。根据FDA官方网站显示，40%接受Spinraza治疗的患者动作指标得到改善，而未接受Spinraza的患者则没有任何改善。基于这个结果，FDA将这种药物纳入快速通道中优先审查，允许参与临床实验的患者接受Spinraza治疗，这其中就包括Annika。
“我们发现事实上Annika在参与临床实验期间并没有获得该种药物，医生对我们解释说明了情况后，Annika终于在2016年10月份获得了Spinraza。”Anna说。在接受Spinraza治疗的头两个月，患者需要所谓的“负荷剂量”，也就是说，在治疗头两个月，患者需接受四次腰椎穿刺（脊髓注射）。在第一个负荷剂量结束后，患者一年接受三次腰椎注射Spinraza，而且，为了有更好的治疗效果需要继续用此方法来给药。
由于医生的工作是负责Spinraza的临床实验，所以他不能提供太多受试者的观测结果。但Annika的妈妈和外婆很想分享她们的一些观点。Anna说：“我们发现了疾病有了一些很小好转，例如，Annika腿部活动的范围更大了，她下颌好像有些力量了，也能开始发声了，而且吞咽也开始得到了明显的好转，她能活动手腕去抓东西了。”外婆也惊喜的说：“她的笑容回来了。”
目前，Annika正在接受五个剂量的Spinraza，治疗效果明显。Anna说“每一次用药我们都能感觉到她的变化，我们希望这会是其他SMA患者一道希望的曙光。我们十分感谢Spinraza，同时也对Annika的未来充满信心！”
▌ 联系 · 方式
地址: 北京市海淀区复兴路51号，国悦府东厅17107室
邮编: 100036
邮箱: service@cmaa-china.com
全国免费咨询热线: 4006-939-700
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