▌ 导语

病例回顾：W女士，39岁。诊断：1、三阴乳腺癌术后，双肺转移，脑转移，化疗后，伽马刀治疗后 2、子宫腺肌病。

---

主诉：左侧三阴乳腺癌术后 ，发现双肺转移 ，发现脑转移 。伽马刀治疗1次； 化疗12次，现病情进展。
2016年2月发现这一侧乳腺肿块， B超：左乳低回声结节，大小约3.3*1.1cm。

2016年4月考虑为“左侧乳腺肿瘤”。4月15日行“左侧乳腺癌改良根治术” ，术后病理：灰红色肿物4*2*1cm。“左”乳腺浸润性导管癌，组织学评分3+3+3=9；未见明确的脉管内癌栓及神经侵犯；乳头、残腔、基底部均未见癌。腋窝淋巴结（0/17）及送检“胸小肌后”淋巴结（0/1）、 “锁骨下”淋巴结（0/1）中均未见癌转移。部分IHC: PR(-),ER(-),CerbB-2(-),P53(-),Ki-67(40-80%+)。诊断三阴乳腺癌（T2N0M0 IIA期）
2016-5至2016-8行4周期TC（多西他赛+环磷酰胺）方案行根治性化疗（21天方案）。过程顺利。

后间断复查。2017-6-8胸部CT发现双肺小结节，性质不定。

2017年12月15日胸部CT提示双肺下叶多发结节，较2017-6-8CT增多，增大，考虑转移瘤；考虑“乳腺癌术后，肺转移”

2018-1至2018-3行4周期化疗（21天方案）： 表柔比星+紫杉醇。复查提示1、双肺结节较前增多，增大；左侧胸膜结节；考虑转移瘤。2、胸骨及部分胸椎见小片稍高密度影。3、胼胝体压部结节，考虑转移瘤，考虑化疗效果不好，又出现脑转移。

2018年4月11日行颅转移灶伽马刀治疗。靶区中心处方剂量为28.9Gy，靶区周边处方剂量13G。

2018-4至2018-5行2周期化疗（21天方案）：吉西他滨+奈达铂。复查脑转移瘤多小，肺部转移灶变化不明显。
2018年6月21日行CT引导下经皮肺肿瘤穿刺活检术。病理提示浸润性癌，考虑转移癌可能性大。

2018-7至2018-8行2周期化疗（21天方案）：卡培他滨+顺铂。复查提示双肺转移灶增多、增大；胸膜转移增多，新发胸腔积液；脑转移瘤增多。考虑化疗无效，病情进展。

近两次化疗，患者化疗反应严重，骨髓抑制明显，机体不能耐受，无奈化疗效果很差。患者所有治疗都是在国内最知名的肿瘤医院，请到了国内乳腺科知名的顶尖专家，无奈治疗效果欠佳。但患者很年轻，求生欲望很强，故求助于我中心，渴望美国医疗的指导。

我中心给予申请美国肿瘤排名第一的斯隆-凯特琳癌症中心会诊。

2018年8月24日我中心给予斯隆-凯特琳癌症中心会诊。

会诊专家：Tiffany A. Traina, MD    ，为乳腺癌联盟与乳腺癌转化医学研究联盟三阴乳腺癌工作小组成员纽约大都会乳腺癌集团成员 ，欧洲肿瘤临床和医学杂志编委会成员。

会诊意见概要：

1、转移性乳腺癌是可以治疗的，但是不幸的是，目前中国采用的这些治疗没能有效治疗乳腺癌。

2、我们从来不会让我们的治疗使乳腺癌愈加恶化。我们的目标是提高生存期以及改善生活质量和管理症状，从而使患者带瘤生存，使晚期乳腺癌成为一种慢性病。

3、W女士已经接受了多种化疗药物的治疗，包括蒽环类药物、紫杉烷类药物和铂类药物。她是否受益于最近的卡培他滨+顺铂化疗尚不清楚，通常，我们倾向于采用单药序贯细胞毒性治疗，而不是联合疗法，因为目前还没有证据证明联合用药能够延长生存期，当然这与毒性过大和骨髓抑制有关。如果她对这种联合用药有反应，那么我会考虑减少其中一种药物的剂量，实施单药治疗。

4、目前，我认为获得胚系突变和肿瘤基因的信息很重要。如果她发现有 BRCA基因突变，那么她就适合采用单药奥拉帕尼的治疗，FDA已批准奥拉帕尼在美国使用，目前发现对于突变相关的乳腺癌而言，其疗效优于化疗。

5、还要进行雄激素受体（AR）的病理检测，如果是 AR+三阴乳腺癌，目前美国正在进行几项试验，观察抗雄激素治疗对于三阴乳腺癌的效果。

6、我还会考虑进行肿瘤基因检测——可以通过 Foundation Medicine 或 MSK IMPACT ，这一点也很重要。如果确认高微卫星不稳定（MSI）肿瘤，那么目前正在进行的免疫疗法临床试验对该患者是非常有意义的。

7、如果颅内的病灶稳定，三阴乳腺癌患者有许多试验可以选择。

案例启示：
1、三阴乳腺癌治愈率低，但是美国医疗可以很好的控制肿瘤，使其成为慢性病，等待更有效的方法或药物。可谓“留得青山在，不怕没柴烧”。
2、三阴乳腺癌美国依然是要进行征正规的分子检测，进行精准治疗，而国内往往会经验治疗，盲目试药。
3、国内对胚系 BRCA基因突变的临床治疗没有经验。国内对微卫星不稳定（MSI）临床治疗没有经验。甚至没有充分关注。
4、国内对三阴乳腺癌的免疫治疗，尚为初期，甚至空白。
5、综上，中国和美国三阴乳腺癌的研究和治疗水平相去甚远。