▌ 导语：
黑斑息肉综合征通常被称为：PJS（Peutz一Jeghers syndrome）又称色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，约50 %患者有明显家族史。主要表现为面部、口唇周围和颊钻膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。
▪ 引起疾病原因？
▪ 自己是否患病？
▪ 孩子何时做检查？
▪ 该病如何治疗？
▪ 如何避免患该病？
▪ 助力罕见病赴美就医！
➣ 引起疾病原因？
诸如头发颜色，眼睛颜色和手指脚趾的数目等特征由成千上万个从父母那里遗传来的基因所决定。这些基因由我们每个细胞中都具有的23对染色体所携带。
PJS是由于19号染色体上的名为STK 11(也叫做LKB1)的基因的突变或改变所引起。PJS的发病不像感冒或咳嗽那样,而是通过家族一代一代往下遗传。每个PJS病人所生的儿童,无论男孩或女孩都有50%的机会遗传到引发该病的错误基因。在每个PJS家族里总有一个人首发黑斑息肉综合征而其父母没患病。
在这个人身上，在发育的极早期发生了该基因的偶然突变或改变，这些人也会将PJS传给他们的子女。
➣ 自己是否患病？
黑斑息肉综合征的一个特征是斑点，这种斑点与皮肤白皙的人常有的雀斑非常不同。PJS病人在嘴唇、口腔内膜和手指脚趾上常发现有颜色较深的斑点。这些斑点通常在2到3岁左右出现。
PJS的另一个主要特征是前面提到的息肉。这些息肉可以遍发在整段消化道(几乎是从口到肛门之间的任何位置)，但只能由医生使用内窥镜和特殊的X射线看到。由于不同的疾病与不同类型的息肉相关，医生会取下息肉让病理医生确认你的息肉是否属典型的PJS的息肉。
黑斑息肉综合征病人可能有和其他肠道疾病相似的症状，如腹泻、便秘、腹胀、消瘦、消化道出血和/或腹痛，也可能贫血。然而黑斑息肉综合征在医生检查以前是不能被确诊的。
➣ 孩子何时做检查？
婴幼儿经常有肠绞痛(父母经常使用缓解肠绞痛的药水)。患黑斑息肉综合征的儿童会像婴幼儿一样容易有这种肠绞痛。另外，肠子不断地试图排出息肉，从而引起疼痛和呕吐(一种被称为肠套叠的情况)。
因为这个原因，明智的是请儿科专家检查新生儿，以便在紧急情况下医院已经对孩子有足够了解，从而及时安排急症检查和治疗。
➣ 该病如何治疗？
由肠息肉引起的腹痛是患有PJS的儿童和青年最常见的情况。如果不予治疗，身体会有设法排出息肉的反应。这就会引起腹痛并且息肉会破损出血。这就有可能发生可见的出血或出现贫血。
另外，因为息肉生长在肠壁上，所以当身体试图排出息肉时，它同时也牵动息肉附着的那段肠子。这就导致肠子滑到它邻近肠管中(就像长筒望远镜折起时那样)。这被称为肠套叠并引起需要紧急手术的肠梗阻。在紧急情况时,病人最好送到最近的医院，在那里摘除引起肠梗阻的息肉并将肠子恢复到正常位置(即缓解套叠)。
通过对PJS病人有计划的处置，可以避免紧急手术而用定期内窥镜诊治来干预处理,需要的话，则进行有计划的外科手术。这会减少每个病人的手术次数。
成人每3年进行一次检查
将结肠镜插入肛部检查结肠。在这过程中，息肉可以无痛摘除。
将另一种不同的内窥镜通过口腔插入来检查胃和小肠的
前段部分(十二指肠)。同样，息肉可以被摘除。
吞下一个微型照相机，只有2厘米大小。它通过小肠时会有定时拍照。它可以自然地随粪便排出而不需要另一次检查来将它取出来。
如果不能提供胶囊内镜检查,可以进行小肠造影检查。从而使医生能检查十二指肠和结肠之间的这段小肠。近些年出现的单气囊或双气囊小肠镜也可以进行小肠的检查，但不能确保将小肠完整检查。
如果在肠子中部见到一个大的息肉而不能用内镜摘除时,可以安排外科手术来摘除它。这么做是为了避免末来无计划的紧急手术,由不熟悉PJS的外科医生来手术。最重要的是在摘除大息肉的同时，外科医生可以在手术中用内窥镜检查小肠的其它部份并摘除其他较小的息肉。这会减少将来选择性和紧急性手术的机会。
➣ 如何避免患该病？
通过对黑斑息肉综合征病人的研究，很明显发现病人患癌的几率比普通人群更高。但并不是每个PJS病人都会得癌症，而得癌症的病人不能预测癌症会发生在什么部位。可以理解病人有时会担心患癌的可能性并希望尽一切可能尽早发现癌症，这样趁着有治愈机会的时候治疗。
我们也建议身体上任何异样肿块或隆起物都应引起重视而不要认为“没什么大事”，发现肿块或隆起物应该寻求专科医生。
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